出生前診断の検査の種類は？時期と費用は？

ここでは具体的に出生前診断の検査について、どのような種類があるのか、またその時期と費用について簡単に説明していきます。

血液や羊水の検査で対象としているのは、主に染色体異常です。しかし染色体異常は、先天性異常全体の4分の1を占めるに過ぎません。

検査を行ってわかる病気は全体の一部分であり、生まれた後にわかる病気もたくさんあるということを、まずは理解しておいてください。

胎児超音波検査

出生前診断での超音波検査は、妊婦検診で行われる「通常の超音波検査」と胎児の形態異常を見つける目的で行われる「胎児超音波検査」の2種類があります。

通常の超音波検査では、妊娠初期に下記の診断を行います。

• 子宮内の妊娠の診断
• 胎児心拍の確認
• 胎児の数
• 赤ちゃんの頭からお尻までの長さや頭の大きさ

これらのことから、妊娠週数や出産予定日の確定などを行います。

そして妊娠中期から後期にかけては下記の診断を行います。

• 胎児の発育
• 胎盤の位置
• 羊水の量
• 子宮頸（けい）管の長さ

一方で、胎児超音波検査は、出生前診断の1つであり、妊婦さん全員に一律に行う検査ではありません。染色体異常の検出については確定できませんが、その可能性があり得ることを示す検査です。

代表的なものが、妊娠11週から妊娠13週末の時期にかけて、赤ちゃんの首の後ろのむくみを測定する診断です。これを「NT（ヌーカル・トランスルーセンシー）検査」と呼びます。

首の後ろに皮下貯留液（むくみのようなもの）があると、超音波では黒く写るので、この厚みを測定していきます。

NT値が3mm以上ある場合には、その厚みに比例して、13、18、 21トリソミーの確率が、母親の年齢別の確率より上昇していきます。ただしNT 3.5から4.4mmの場合でも、染色体異常児の確率は約20％です。

そこで染色体異常があるかどうかを確定させるためには、羊水検査が必要になります。

このNT検査については、難しい問題があります。それは、通常の妊婦健診の中で、偶然に皮下貯留液が見つかった場合です。

事前にNT検査を希望するかどうかを確認しないまま、医師がなんの心の準備もない夫婦に対して、染色体異常の話をしなければなりません。

万が一、このようなことで戸惑いが起きないために、臨床遺伝専門医による「遺伝カウンセリング」を受けるとよいでしょう。

胎児超音波検査には、その他にも胎児の鼻骨の高さなど染色体異常を疑うソフトマーカーといわれるいくつかの指標があります。それは感度や検出率がそれぞれ異なり、確定診断にはなりません。

胎児超音波検査は、染色体異常の有無について推定する検査です。

時期と費用

下記の2種類で、それぞれ検査目的や検査時期が異なることを理解しておいてください。

• 妊娠初期である11週～13週の時期にかけて、検査する妊娠週数や出産予定日などを確定する「通常の超音波検査」
• 妊娠中期である18週～25週の時期にかけて検査する胎児の発育、胎盤の位置、羊水の量、子宮頸管の長さなどをを調べることを目的とした「胎児超音波検査」

胎児超音波検査といっても、上記の2種類に分かれます。費用はいずれも3～5万円程度です。

通常の超音波検査と胎児超音波検査では、検査時期が異なります。

胎児超音波検査が受診できる主な施設

海外では胎児超音波検査ができる検査施設が整っている国はありますが、日本ではまだまだ検査できる施設が少ないのが現状です。

検査を受ける場合には、早めに予約しておくことをお勧めします。

【胎児超音波検査が受診できる施設】

胎児超音波検査を受診する場合は、早めに予約しておきましょう。

母体血清マーカー検査

出生前診断の検査の種類として、「母体血清マーカー検査」があります。

母体血清マーカー検査は、お母さんの血液を採取して、血中の4種類のタンパク質やホルモンの濃度を測定し、お母さんの年齢と合わせて、赤ちゃんに染色体異常があるかどうか、神経管の形成に異常があるかどうかを確率で示す検査のことです。

検査結果は、何分の1という数値で表されます。ダウン症候群に関しては、295分の1を基準値（カットオフ値）として、結果が295分の1以上の場合は、陽性＝確率が高い、295分の1未満の場合は、陰性＝確率が低いと診断されます。

次の段階の羊水検査を受けるかどうかは、夫婦で決める必要があります。この基準値を参考にして、血液検査を受ける前に、どのくらいの結果であった場合には、羊水検査受けるのかについて、夫婦2人で話し合っておくと良いでしょう。

結果が出てからあまり時間の余裕がないこと、羊水検査に進んだ場合には流産のリスクもあることを含めて考えておいてください。

検査会社の報告によれば、これまでの追跡調査で、陽性の中でも実際にダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していたのは、全体の2.2％でした。逆に陰性の場合は、ダウン症候群の赤ちゃん妊娠していた確率は、全体の0.03％でした。

この検査は、血液を調べる簡単な検査ですが、例えば10分の1のような数値が出るかもしれません。羊水検査まで受けるつもりはなかったのに、結果が出た後の選択に悩むことのないよう心の準備をしておきましょう。

母体血清マーカー検査の結果から判断して、羊水検査を受診するか否かを、焦ることのないように事前に夫婦で決めておきましょう。

時期と費用

母体血清マーカー検査は、妊娠15～21週までの時期に検査ができます。

しかしながら、母体血清マーカー検査の結果が出るまで10日間ほど要し、その結果が陽性だった場合は、確定診断として「羊水検査」を受けることを考慮すると、妊娠18週の時期までには受けることが望ましいです。

検査費用は3万円前後です。

母性血清マーカー検査は、時期がきたら早めに受診したほうが望ましいです。

羊水検査

出生前診断の種類の中で、羊水検査は染色体異常の確定診断をするための検査です。

超音波検査で赤ちゃんの位置を確認しながら、羊水穿刺（せんし）といって細く長い針を腹壁から羊水腔（こう）に挿入します。

羊水を15～20 mlほど採取し、羊水中に浮遊している赤ちゃんの細胞を培養した後、個々の細胞で染色体を調べていきます。検査そのものにかかる時間は、皮膚の消毒から終了まであわせておよそ10分程度です。

検査後は少し休んでから帰宅しますが、病院によっては一晩入院する場合もあります。採血よりも細い針を使用するため、痛みがほとんどありません。

出生前診断の種類の中でも、この検査は染色体の特殊な構造上の異常については検出できない場合もあります。

しかし、数の異常などの染色体異常は、ほぼ100％検出でき、確定診断の1つとされています。

この検査は、下記の場合に行ないます。

• 夫婦のいずれかが、転座（染色体の1部がちぎれ、または全部が他の染色体に結合した状態）などの特殊な染色体を持っている場合
• 第一子に染色体異常がある場合
• 35歳以上の高齢出産の場合

以上の場合で、いずれも夫婦が希望した場合に行います。

転座は何回か流産を繰り返した夫婦が、染色体検査をして初めて気づくことが多いです。相互転座といって、染色体に過不足がなければ、何ら症状はありません。

しかし、その人の精子や卵子が作られる過程では、染色体の過不足が起こり、一般の方よりも高い頻度で流産が起こりやすくなります。

なお出生前診断の種類の中でもこの羊水検査には、0.3％程度の流産のリスクがあります。絨毛膜下血腫（じゅうもうまくかけっしゅ）、不正出血などがある場合は、流産のリスクが高くなるので、慎重な対応が必要になってきます。

また35歳未満の方で強く希望された場合には、羊水検査を行うことがあります。しかしその場合には、その年齢で染色体異常の起こる確率（35歳で約0.3％）よりも、検査による流産の確率のほうが高いということになります。

羊水検査は染色体異常の確定診断をするための検査ですが、0.3％程度の流産のリスクがあります。

時期と費用

出生前診断として羊水検査を受けられる時期は、安全のために妊娠15～18週の時期とされます。

羊水検査を受ける場合は、体調が安定していることが条件ですので、少し妊娠週数が進んでいる必要があります。

羊水検査は他の検査方法よりリスクが高いため、出生前診断を希望した場合、最初から羊水検査を行うことは珍しく、事前に「母体血清マーカー検査」や「母体血胎児染色体検査」などの血液の分析で診断していきます。

羊水検査の費用は、病院によって異なりますが、およそ10万円前後の費用の施設が多いです。

但し、羊水検査を受診するまでには、3万円前後の費用を要する「母体血清マーカー検査」や、20万円前後の費用を要する「母体血胎児染色体検査」などを受診することになりますので、出生前診断の費用としては、総額で30～35万円ほどの費用が必要になってきます。

母体血胎児染色体検査で陽性が出た場合に、確定診断で羊水検査を受ける時には、その検査費用が免除されることもあります。病院によって異なりますので、出生前診断の検討をする時に、専門医に相談してみましょう。

羊水検査だけなら10万円前後の費用ですが、羊水検査を受診する前に受診するその他の検査を含めると、総額30～35万円ほどの費用が必要です。

母体血胎児染色体検査

出生前診断の種類の中で、「母体血胎児染色体検査」というものがあります。

この母体血胎児染色体検査は、最近開発された新しい検査で、2011年にアメリカで開発された「無侵襲的出生前遺伝学的検査」のことです。

この検査の原理は、お母さんの血液中のDNAの断片を最新技術により、短時間で正確に分析するというものです。従来の他の検査の種類よりも検査精度が高く、安全な検査であることで注目されました。

日本での導入に関しては、倫理的な問題について専門家の間で懸念する声も挙がりました。

日本産科婦人科学会をはじめとする専門学会や法学・生命倫理分野からの専門家らによる検討部会が、公開討論やパブリックコメント収集などを経て、この新型出生前検査についての指針を作り、2013年4月より日本においても日本医学会による認定施設での検査が開始されました。

この検査では赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーであるかどうかについて、陽性または陰性、あるいは判定保留で示されます。

流産のリスクがなく、陽性的中率が他の検査に比べて高い検査ですが、この検査は診断を確定する検査ではありません。もし検査結果が陽性の場合には、羊水検査による確定診断が必要です。

陽性的中率は、35歳の女性で約80％、40歳の女性で約95％とされています。高齢出産になるほど陽性的中率が上がっていきます。

陽性となった場合でも、羊水検査を行うと、「染色体は正常」という結果が出ることもあります。

一方で陰性的中率は高く、30歳以上のどの年齢の人でも99.99％です。この検査は、すべての染色体異常を対象としているのではなく、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに限定しています。

検査対象は、今後さらに他の染色体異常に拡大されていくと考えられます。出生前診断の種類の中でもこの検査は、現段階では臨床研究として行われており、希望すれば誰もが受けられるという検査ではありません。

出産予定日に35歳になっているか、あるいは以前に染色体異常のお子さんを妊娠・出産された経験があるか、などに該当する方が対象です。検査は自費診療となり、検査前には夫婦で遺伝カウンセリングを受ける必要があります。結果が出るのには、およそ2週間程度かかります。

母体血胎児染色体検査は、検査精度が高く、安全な検査ですが、誰もが受診できる検査ではありません。対象となっているかを確認しましょう。

時期と費用

出生前診断の母体血胎児染色体検査を受診できる時期は、妊娠10～16週頃です。

確定診断のための羊水検査を受けることを考えると、検査結果は約2週間後になるため、妊娠15週までには受診しておいたほうが無難です。

母体血胎児染色体検査は、自由診療で保険が適用されません。そのため、費用は全額実費負担となります。費用は医療機関によって違ってきますが、約20万円前後です。

母体血胎児染色体検査を受診する場合は、出来るだけ早めに受診しておきましょう。

母体血胎児染色体検査が受診できる主な施設

（平成29年5月30日現在）

遺伝カウンセリングを利用する

高齢出産の増加に伴い、染色体異常などについて、どう理解すれば良いか、どのような出生前診断がありどのように選択したらよいのか、などの正しい情報提供の場を多くの人が必要としていると考えられます。

そのため、最近では「臨床遺伝専門医」や「認定遺伝カウンセラー」が遺伝カウンセリングを行う病院も増えてきています。

臨床遺伝専門医とは、遺伝性異常の患者や家族に必要な情報と医療を提供し、また臨床遺伝学の更なる発展を図るために主要な知識を持った専門医です。

日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会からの認定を受けています。

妊婦健診を受けている病院で、遺伝カウンセリングが行われていない場合でも、遺伝カウンセリングを行っている病院を紹介してもらうことができます。困ったときには、相談にのってもらいましょう。

遺伝カウンセリングを利用して、出生前診断に関する疑問点など分からないことを聞いておきましょう。

スケジュールを考慮する

出生前診断を受けられる時期は、検査の種類により異なります。

例えば、母体血胎児染色体検査を希望する場合は、検査を取り扱っている医療施設の受診予約が必要です。すべての医療施設で行っているわけではありません。

胎児超音波検査により胎児の首の後ろのむくみで測定するNT検査は、正確に測定するために、時間をかける必要があります。

また、母体血清マーカー検査と羊水検査については、前者は検査結果が出るのに10日間ほど、後者は2週間ほどかかります。

もしも赤ちゃんを諦める選択をとる場合には、中絶手術を行うタイムリミットは、妊娠21週6日までとなりますから、羊水検査は、妊娠18週末までに行う必要があります。

結果が出たときに、その後のことを考える時間はほとんどないのが現状です。

だからこそ、出生前診断を受けようと考える時は、妊娠初期からしっかりと夫婦で話し合っておいてください。その上で、担当医師によく話を聞き、疑問点を確認し、検査についての理解を深めたりしながら、余裕を持って最終的な決断をして欲しいと願っています。

出生前診断は、結果が出てからでは考えている時間があまりありませんので、妊娠初期から今後の判断について夫婦で話し合っておきましょう。